Detalhe da pesquisa
1.
Deep phenotyping of facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 by magnetic resonance imaging.
Eur J Neurol
; 27(12): 2604-2615, 2020 12.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-32697863
2.
LGMD2A: genotype-phenotype correlations based on a large mutational survey on the calpain 3 gene.
Brain
; 128(Pt 4): 732-42, 2005 Apr.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-15689361
3.
Mitochondrial DNA depletion: mutations in thymidine kinase gene with myopathy and SMA.
Neurology
; 59(8): 1197-202, 2002 Oct 22.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-12391347
4.
Clinical features of facioscapulohumeral muscular dystrophy 2.
Neurology
; 75(17): 1548-54, 2010 Oct 26.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-20975055
5.
Cognitive function in facioscapulohumeral dystrophy correlates with the molecular defect.
Genes Brain Behav
; 8(1): 53-9, 2009 Feb.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-18823405
6.
CD24 V/V is an allele associated with the risk of developing multiple sclerosis in the Spanish population.
Mult Scler
; 12(4): 511-4, 2006 Aug.
Artigo
em Inglês
| MEDLINE | ID: mdl-16900767